โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร..?
ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังทางกรรมพันธุ์ และสามารถถ่ายทอดจากบิดามารดาไปสู่ลูกหลานต่อไปได้ ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและผู้ที่เป็นพาหะ ผู้ที่เป็นโรคจะมีอาการโลหิตจางและความรุนแรงแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่ผิดปกติ ในประเทศไทยพบมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 600,000 คน ส่วนผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะเป็นผู้ที่ไม่มีอาการหรือมีสุขภาพใกล้เคียงกับคนปกติ ซึ่งพบมีผู้เป็นพาหะมากกว่า 20 ล้านคน
จากสถิติในแต่ละปี มีเด็กเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย 12 คน ต่อเด็กเกิดใหม่ทุกๆ 1000 คน ธาลัสซีเมียจึงเป็นโรคโลหิตจางกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยและกลายเป็นเรื่องใกล้ตัว และปัจจุบันโรคนี้กำลังเป็นปัญหาที่สำคัญทางสาธารณสุขโรคหนึ่ง

โรคธาลัสซีเมีย มี 2 แบบ คือ

1. ผู้ที่เป็นพาหะของโรค คือ มียีนธาลัสซีเมียเพียง 1 ยีน โดยได้รับยีนที่ผิดปกตินี้มาจากพ่อหรือแม่ และยังคงมียีนที่ปกติเหลืออยู่เพียงพอที่จะทำหน้าที่ทดแทนยีนที่ผิดปกติได้ ผู้ที่เป็นพาหะจึงไม่มีอาการและมีสุขภาพใกล้เคียงคนปกติทั่วไป แต่หากตรวจเลือดจะพบความผิดปกติ คือ เม็ดเลือดแดงจะมีขนาดเล็ก นอกจากนั้นยังสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินี้ไปสู่ลูกหลานได้โดยไม่รู้ตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 1 ใน 4 หรือ 25% ซึ่งสามารถตรวจวินิจฉัยการเป็นพาหะได้ จากการตรวจด้วยเลือดวิธีพิเศษทางห้องปฏิบัติการ
2. ผู้ที่เป็นโรค เกิดจากการได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ผู้ป่วยจะมีอาการของโรค คือ ซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต ใบหน้าเหลี่ยม ดั้งจมูกยุบ กระโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คาง และและกระดูกขากรรไกรกว้าง ฟันแบนยื่น กระดูกบางเปราะง่าย ผิวหนังดำคล้ำ ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ และติดเชื้อง่าย

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

• ชนิดที่รุนแรงที่สุด คือ ทารกตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือหลังคลอดไม่นาน
• ชนิดปานกลาง และชนิดรุนแรงน้อย ตับม้ามโตไม่นาน ซีดไม่มากแต่เมื่อมีไข้จะซีดมากขึ้น
• ชนิดรุนแรง คือ แรกเกิดไม่มีอาการ จะสังเกตเห็นอาการชัดเมื่ออายุ 3-6 เดือน อาการที่สำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามโต ตับโต ตัวเล็ก เติบโตไม่สมอายุ มักซีดมากจนต้องได้รับเลือดเป็นประจำ

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย

• คนปกติทั่วไปมีโอกาสเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40
• ผู้ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย
• ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะ
*** ในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสที่จะปกติเท่ากับ 1 ใน 4
จะทราบได้อย่างไรว่าเป็นพาหะ หรือ ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
• จากประวัติครอบครัว
• จากการตรวจเลือดดู : CBC (Complete Blood Count)
• ดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดแดง : Hemoglobin Typing เพื่อดูชนิดของฮีโมโกลบิน
ธาลัสซีเมีย… เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่ป้องกันได้
• พบแพทย์เพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตรว่าเป็นพาหะหรือไม่
• ให้ครอบครัวที่เป็นธาลัสซีเมียแฝง มีโอกาสเลือกให้มีบุตรที่แข็งแรง และไม่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
• ฝากครรภ์ทันทีเมื่อทราบว่าตั้งครรภ์ เพื่อแพทย์จะได้ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่าปกติหรือไม่
• ควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือด ด้วยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะหรือไม่ และปรึกษาแพทย์ก่อนสมรส เพื่อรับคำแนะนำในการวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสมต่อไป