โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์นี้จึงมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น อาหารบางชนิด ยาบางชนิด ภาวะติดเชื้อ ทำให้เกิดอาการต่างๆ ตามมา

โรคพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี (G6PD deficiency)

คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์นี้จึงมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น อาหารบางชนิด ยาบางชนิด ภาวะติดเชื้อ ทำให้เกิดอาการต่างๆ ตามมา

สาเหตุของโรคพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี (G6PD deficiency)

โรคนี้เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง โดยมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดาสู่ทารก ทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะมีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีร้อยละ 50 ส่วนลูกสาวมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคนี้ร้อยละ 50

อาการของโรคพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี

เมื่อผู้ที่มีภาวะนี้ได้รับการกระตุ้นให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดง จะมีอาการต่างๆ ดังนี้

• ซีด
• อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
• ตัวเหลือง ตาเหลือง ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะนี้อาจเกิดภาวะตัวเหลืองตั้งแต่แรกเกิด
• ปัสสาวะมีสีเข้มคล้ายน้ำโคล่าหรือน้ำปลา
• ตับหรือม้ามโต
• ปวดหัวบ่อยๆ

ปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก

• อาหารบางชนิด เช่น พืชตระกูลถั่วโดยเฉพาะถั่วปากอ้า บลูเบอรี่ ไวน์แดง
• สารเคมี เช่น ลูกเหม็น การบูร เมนทอล สารหนู
• ยาบางชนิด เช่น ยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา ควิโนโลน แอสไพริน ยารักษามาลาเรีย ยากันชัก ยารักษาโรคหัวใจบางชนิด
• การติดเชื้อต่างๆ เช่น ไวรัสตับอักเสบ ไข้เลือดออก ไข้หวัด

ผู้ที่มีภาวะนี้ควรปฏิบัติตัวอย่างไร ?

• หลีกเลี่ยงการซื้อยา หรือ อาหารเสริมทานเอง
• แจ้งแพทย์และเภสัชกรทุกครั้งว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี
• หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่กระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตก เช่น ถั่วปากอ้า บลูเบอรี่
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีบางชนิด เช่น ลูกเหม็น การบูร
• รักษาสุขภาพให้แข็งแรง หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ
• เมื่อมีไข้ ควรสังเกตุอาการซีดเหลือง สังเกตุสีของปัสสาวะ และควรรีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา
• หลีกเลี่ยงภาวะต่างๆ ที่ทำให้เกิดความเครียด หรือการออกกำลังที่หักโหมเกินไป

ปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการด้านโรคเลือด โรงพยาบาลสินแพทย์ สาขาใกล้บ้านคุณ

ศูนย์โรคเลือด โรงพยาบาลสินแพทย์ รามอินทรา

แผนกอายุรกรรม 

โรงพยาบาลสินแพทย์ รามอินทรา  

โรงพยาบาลสินแพทย์ ลำลูกกา   

โรงพยาบาลสินแพทย์ เทพารักษ์ 

โรงพยาบาลสินแพทย์ ศรีนครินทร์