โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบได้ทั่วโลก โดยสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ สาเหตุของโรคเกิดจากการขาดโปรตีนที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัวที่เรียกว่า แฟคเตอร์ (coagulation factors) โรคฮีโมฟีเลียมี 2 ชนิด คือ โรคฮีโมฟีเลียเอเกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์ 8 และโรคฮีโมฟีเลียบีซึ่งเกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์ 9 โดยพบโรคฮีโมฟีเลียเอได้มากกว่าฮีโมฟีเลียบีประมาณ 5 เท่า
โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร ?
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบได้ทั่วโลก โดยสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ สาเหตุของโรคเกิดจากการขาดโปรตีนที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัวที่เรียกว่า แฟคเตอร์ (coagulation factors) โรคฮีโมฟีเลียมี 2 ชนิด คือ โรคฮีโมฟีเลียเอเกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์ 8 และโรคฮีโมฟีเลียบีซึ่งเกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์ 9 โดยพบโรคฮีโมฟีเลียเอได้มากกว่าฮีโมฟีเลียบีประมาณ 5 เท่า
โรคฮีโมฟีเลียถ่ายทอดอย่างไร ?
โรคนี้มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จึงพบได้ในผู้ป่วยเพศชายที่ได้รับโครโมโซม X ที่มียีนส์ของโรคฮีโมฟีเลียมาจากมารดา ส่วนในผู้หญิงที่มียีนส์ของโรคฮีโมฟีเลียจะเป็นพาหะแฝง (carrier) และไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนส์ของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูกหลานได้
ผู้ป่วยชายที่เป็นฮีโมฟีเลีย หากแต่งงานกับหญิงที่มียีนส์ปกติ ลูกชายจะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย แต่ลูกสาวจะเป็นพาหะแฝงของโรคฮีโมฟีเลีย ผู้หญิงที่เป็นพาหะแฝงของโรคฮีโมฟีเลีย จะมีโอกาสถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปสู่ลูกชายร้อยละ 50 และลูกสาวจะมีโอกาสเป็นพาหะแฝงของโรคฮีโมฟีเลียร้อยละ 50
อาการของโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร ?
- ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก คือ มีระดับแฟคเตอร์ต่ำกว่า 1% มักเริ่มแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่เล็ก โดยเห็นเป็นจ้ำเขียวตามร่างกาย จะมีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุหรือการกระแทกใดๆ และมีโอกาสมีเลือดออกในทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะ ไปจนถึงเลือดอออกในสมองได้
- ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลาง คือ มีระดับแฟคเตอร์ 1%-5% จะมีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย แต่บางรายก็อาจมีเลือดออกในข้อเองโดยไม่ได้รับการกระแทกได้
- ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงน้อย คือ มีระดับแฟคเตอร์ 5%-40% อาจจะไม่แสดงอาการจนเมื่อได้รับอุบัติเหตุหรือผ่าตัดจึงแสดงอาการเลือดออกมากให้เห็น
โรคนี้รักษาได้หรือไม่ ?
เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ในร่างกาย ในปัจจุบันจึงยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ แต่สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากเลือดออกได้ โดยการให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะเลือดออกและการให้แฟคเตอร์เข้มข้นโดยเร็วเมื่อมีภาวะเลือดออกเกิดขึ้น การพักใช้งานข้อที่มีเลือดออก การให้ยาแก้ปวดที่ไม่ใช่กลุ่มแอสไพริน การทำกายภาพบำบัดป้องกันข้อติดงอเมื่ออาการเลือดออกในข้อดีขึ้น
ปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการ ได้ที่ สาขาใกล้บ้านคุณ แผนกอายุรกรรม
คลิกลิงค์เพื่อปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทาง
