มะเร็งเต้านม เป็นมะเร็งที่พบสูงสุดเป็นอันดับหนึ่งของมะเร็งในผู้หญิงไทย และมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นทุกปี ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ก้าวหน้าขึ้น ทำให้ปัจจุบันเราสามารถวินิจฉัยมะเร็งเต้านมได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น และสามารถตรวจยีนที่มีความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิด (germ-line mutation) เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง และช่วยป้องกันการเกิดโรคได้ ความผิดปกติของยีนที่มีความสัมพันธ์ กับมะเร็งเต้านมที่พบได้บ่อย คือ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA

ยีน BRCA คืออะไร ? 

ยีน BRCA ประกอบด้วยยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นกลุ่มยีนที่พบทั้งใน ผู้หญิง และ ผู้ชาย ทำหน้าที่ช่วยซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหาย และป้องกันเซลล์เจริญเติบโตผิดปกติ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จะเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ ผู้หญิงทั่วไปมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 12% ในตลอดช่วงชีวิต แต่ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตเพิ่มขึ้นถึงประมาณ 60% นอกจากนี้ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ยังเพิ่มโอกาสการเป็นมะเร็งรังไข่จาก 1.4% เป็น 15-45% ในตลอดช่วงชีวิตอีกด้วย

นอกจากนี้คนที่มียีน BRCA ที่ผิดปกติก็ยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งปากมดลูก มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งอัณฑะ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งของระบบทางเดินอาหารอื่น ๆ

ใครบ้างควรตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 ?

1. ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม ตั้งแต่อายุไม่เกิน 45 ปี
2. ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมที่อายุ 46-50 ปี ร่วมกับข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้
2.1 มีประวัติมะเร็งเต้านมปฐมภูมิมากกว่า 1 ตำแหน่ง อาจเป็นในช่วงเวลาเดียวกัน หรือช่วงเวลาที่ต่างกัน
2.2 มีประวัติโรคมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก ในญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คน
3. ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม เมื่ออายุมากกว่า หรือเท่ากับ 50 ปีร่วมกับข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้
3.1 มีประวัติญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม ที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุไม่เกิน 50 ปี มะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งต่อมลูกหมาก
3.2 มีประวัติคนในครอบครัวอย่างน้อย 3 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม
3.3 มีประวัติในครอบครัวสายตรงอย่างน้อย 2 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
4. ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกช่วงอายุที่มีข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้
4.1 เป็นมะเร็งเต้านมแบบ triple negative
4.2 เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
5. มีญาติสายตรง(บิดา มารดา พี่ น้อง บุตร) เป็นผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

การตรวจความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ในคนที่ยังไม่ได้เป็นโรคมะเร็ง หากผลเป็นบวกจะบอกได้ว่าผู้รับการตรวจมีความเสี่ยงมากขึ้นต่อการเป็นโรคมะเร็ง แต่ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นโรคมะเร็งเสมอไป และหากการตรวจไม่พบความผิดปกติในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ไม่ได้แปลว่าผู้รับการตรวจจะไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย แต่มีโอกาสเกิดมะเร็งเท่ากับคนปกติทั่วไป

สำหรับในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA จะเป็นข้อมูลช่วยให้แพทย์พิจารณาการรักษาที่เป็นการรักษาเฉพาะทางให้กับผู้ป่วยต่อไป