โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์นี้จึงมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น อาหารบางชนิด ยาบางชนิด ภาวะติดเชื้อ ทำให้เกิดอาการต่างๆ ตามมา
โรคพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี (G6PD deficiency)
คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์นี้จึงมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น อาหารบางชนิด ยาบางชนิด ภาวะติดเชื้อ ทำให้เกิดอาการต่างๆ ตามมา
สาเหตุของโรคพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี (G6PD deficiency)
โรคนี้เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง โดยมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดาสู่ทารก ทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะมีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีร้อยละ 50 ส่วนลูกสาวมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคนี้ร้อยละ 50
อาการของโรคพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี
เมื่อผู้ที่มีภาวะนี้ได้รับการกระตุ้นให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดง จะมีอาการต่างๆ ดังนี้
- ซีด
- อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
- ตัวเหลือง ตาเหลือง ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะนี้อาจเกิดภาวะตัวเหลืองตั้งแต่แรกเกิด
- ปัสสาวะมีสีเข้มคล้ายน้ำโคล่าหรือน้ำปลา
- ตับหรือม้ามโต
- ปวดหัวบ่อยๆ
ปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
- อาหารบางชนิด เช่น พืชตระกูลถั่วโดยเฉพาะถั่วปากอ้า บลูเบอรี่ ไวน์แดง
- สารเคมี เช่น ลูกเหม็น การบูร เมนทอล สารหนู
- ยาบางชนิด เช่น ยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา ควิโนโลน แอสไพริน ยารักษามาลาเรีย ยากันชัก ยารักษาโรคหัวใจบางชนิด
- การติดเชื้อต่างๆ เช่น ไวรัสตับอักเสบ ไข้เลือดออก ไข้หวัด
ผู้ที่มีภาวะนี้ควรปฏิบัติตัวอย่างไร ?
- หลีกเลี่ยงการซื้อยา หรือ อาหารเสริมทานเอง
- แจ้งแพทย์และเภสัชกรทุกครั้งว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี
- หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่กระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตก เช่น ถั่วปากอ้า บลูเบอรี่
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีบางชนิด เช่น ลูกเหม็น การบูร
- รักษาสุขภาพให้แข็งแรง หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ
- เมื่อมีไข้ ควรสังเกตุอาการซีดเหลือง สังเกตุสีของปัสสาวะ และควรรีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา
- หลีกเลี่ยงภาวะต่างๆ ที่ทำให้เกิดความเครียด หรือการออกกำลังที่หักโหมเกินไป
ปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการด้านโรคเลือด โรงพยาบาลสินแพทย์ สาขาใกล้บ้านคุณ
ศูนย์โรคเลือด โรงพยาบาลสินแพทย์ รามอินทรา
แผนกอายุรกรรม
