ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ในช่วงไตรมาสแรก
การตรวจโครโมโซมของทารก เพื่อที่จะทราบว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ สามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำขณะที่คุณแม่มีอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ (4 เดือนเศษ) ถ้าอายุครรภ์น้อยกว่านี้ ส่วนใหญ่การเพาะเลี้ยงเซลล์มักจะล้มเหลว แต่การเจาะน้ำคร่ำ อาจทำให้แท้งจากการเจาะได้ 1 ใน 200 ราย สูตินรีแพทย์จึงแนะนำให้ทำเฉพาะคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้น คุณแม่ที่มีลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือ คุณแม่ที่ทำการตรวจเลือดที่เรียกว่า Triple Screening แล้วพบมีความเสี่ยงต่อการเป็นทารกดาวน์ เป็นต้น
สำหรับการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ ยังมีอีก 2 ทางเลือก ดังนี้
- ตรวจเลือด PAPP-A และ Free-beta hCG
- ตรวจอัลตราซาวด์ NT (nuchal translucency)
การตรวจทั้ง 2 วิธี ดังกล่าว จะสามารถทำได้เฉพาะในช่วงอายุครรภ์ 10 สัปดาห์เต็ม ถึงอายุครรภ์ 13 สัปดาห์ 6 วัน (หรือ ตั้งครรภ์ประมาณ 2 เดือนเศษ จนถึงประมาณ 3 เดือนเต็ม) โดยนับจากวันแรกของประจำเดือนครั้งสุดท้าย
สตรีที่ตั้งครรภ์จึงควรไปรับการตรวจครรภ์กับสูติแพทย์ทันทีที่สงสัยว่าตั้งครรภ์ เพื่อรับการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ในช่วงเวลาดังกล่าว