การเจาะน้ำคร่ำจะกระทำโดยสูติแพทย์ที่ชำนาญ และภายใต้สภาพปราศจากเชื้อ ในขั้นแรกแพทย์จะทำการตรวจอัลตร้าซาวด์เพื่อยืนยันอายุครรภ์ ดูท่าของทารกตำแหน่งที่รกเกาะ และเลือกตำแหน่งที่เหมาะสมสำหรับการเจาะที่ปลอดภัยสำหรับแม่และทารก ต่อจากนั้นแพทย์จะทาน้ำยาฆ่าเชื้อบริเวณหน้าท้อง และใช้เข็มแทงผ่านผนังหน้าท้องและผนังมดลูกจนถึงแอ่งน้ำคร่ำที่เลือกไว้ ซึ่งขณะเจาะแม่จะรู้สึกเจ็บเล็กน้อยคล้ายกับเวลาเจาะเลือด แพทย์จะดูดน้ำคร่ำออกมาประมาณ 4 ช้อนชา (20 ซีซี) คิดเป็นเพียง 5 % ของปริมาณน้ำคร่ำที่มีอยู่ เมื่อเสร็จแล้วจะให้นั่งพักประมาณ 30 นาที จึงอนุญาตให้กลับบ้านได้
พ่อแม่ทุกคน ย่อมคาดหวังว่าบุตรของตนจะคลอดออกมาสมบูรณ์และแข็งแรงการฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอรวมถึงการตรวจอัลตร้าซาวด์ทารกในครรภ์ จะช่วยให้แพทย์สามารถค้นพบและแก้ไขภาวะผิดปกติส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นทั้งกับแม่และทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามถ้าความผิดปกติเกิดขึ้นกับหน่วยพันธุกรรม (ภาษาทางการแพทย์เรียกว่า “โครโมโซม”) ของทารกแล้ว การฝากครรภ์และการตรวจอัลตร้าซาวด์อาจไม่พบความผิดปกติดังกล่าว
ดังนั้น การเจาะน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด เป็นการตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ เช่น โรคดาวน์ซินโดม ซึ่งทำให้ทารกมีความพิการแต่กำเนิดและปัญญาอ่อน
แม่ที่ควรได้รับการเจาะน้ำคร่ำ ได้แก่
1. แม่ที่อายุมาก หมายถึง แม่ที่ตั้งครรภ์เมื่อมีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (นับจนถึงวันกำหนดคลอด) จะมีโอกาสเสี่ยงที่มีบุตรเป็น “กลุ่มอาการดาวน์” (Down syndrome) มากกว่าแม่ที่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่านี้
อายุมารดา น้อยกว่า 35 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 0.25
อายุมารดา 35 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 0.5
อายุมารดา 40 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 1.5
อายุมารดา 45 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 5
2. แม่ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ เพราะว่าโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ต่อมา
3. แม่ที่เคยคลอดพิการแต่กำเนิดโดยไม่ทราบสาเหตุ เพราะว่ามีโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ต่อมา ถ้าสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม
4. มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เพราะว่าอาจถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่ถึงบุตรหลานได้
อายุครรภ์ที่ตรวจ
อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับตรวจน้ำคร่ำ
คือ ประมาณ 16 – 20 สัปดาห์ (4 เดือนเศษ)ถ้าอายุครรภ์น้อยกว่านี้การเพาะเลี้ยงเซลล์มักจะล้มเหลว
วิธีการเจาะตรวจน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำจะกระทำโดยสูติแพทย์ที่ชำนาญ และภายใต้สภาพปราศจากเชื้อ ในขั้นแรกแพทย์จะทำการตรวจอัลตร้าซาวด์เพื่อยืนยันอายุครรภ์ ดูท่าของทารกตำแหน่งที่รกเกาะ และเลือกตำแหน่งที่เหมาะสมสำหรับการเจาะที่ปลอดภัยสำหรับแม่และทารก ต่อจากนั้นแพทย์จะทาน้ำยาฆ่าเชื้อบริเวณหน้าท้อง และใช้เข็มแทงผ่านผนังหน้าท้องและผนังมดลูกจนถึงแอ่งน้ำคร่ำที่เลือกไว้ ซึ่งขณะเจาะแม่จะรู้สึกเจ็บเล็กน้อยคล้ายกับเวลาเจาะเลือด แพทย์จะดูดน้ำคร่ำออกมาประมาณ 4 ช้อนชา (20 ซีซี) คิดเป็นเพียง 5 % ของปริมาณน้ำคร่ำที่มีอยู่ เมื่อเสร็จแล้วจะให้นั่งพักประมาณ 30 นาที จึงอนุญาตให้กลับบ้านได้
น้ำคร่ำที่ดูดออกมาจะส่งไปเลี้ยงเซลล์ในห้องปฏิบัติการจากนั้นนำมาศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซม โดยใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 3 สัปดาห์ ผลที่ได้มีความแม่นยำสูงถึง 99 %
ภาวะแทรกซ้อน
เกิดขึ้นเล็กน้อย เช่น ถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ ก้อนเลือดคั่ง เกิดอันตรายต่อทารก 0.1% เป็นต้น ส่วนมากจะเกิดขึ้นภายใน 24 – 48 ชั่งโมง หลังการเจาะ การแท้งบุตรจากการเจาะน้ำคร่ำเกิดขึ้นได้ 0.3 -0.5% อันตรายต่อมารดา เลือดออกทางช่องคลอดเกิดขึ้นได้ 2 %
อย่างไรก็ตามขั้นตอนการเพาะเลี้ยงเซลล์มีความซับซ้อน จึงมีโอกาสที่จะล้มเหลวได้บ้าง ซึ่งถ้าเกิดขึ้นจะต้องทำการเจาะตรวจซ้ำ
กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ทำให้ปัญญาอ่อนโดยผู้ป่วยจะมีไอคิวเฉลี่ย 25 – 50 (ต่ำปานกลางถึงต่ำมาก) มีศีรษะค่อนข้างเล็กแบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากอ้าและลิ้นมักจะยื่นออกมา นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยที่พบบ่อยได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ทางเดินอาหารอุดตัน การทำงานของต่อมธัยรอยด์บกพร่องต้อกระจกตา เป็นต้น
ขั้นตอนในการรับบริการ
1. ปรึกษากับสูติแพทย์ที่ฝากครรภ์ เพื่อรับทราบและทำความเข้าใจเกี่ยวกับข้อบ่งชี้ ประโยชน์ที่จะได้รับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น รวมถึงค่าใช้จ่าย โดยท่านและสามีมีสิทธิ์ตัดสินใจเองที่จะรับหรือไม่รับการตรวจ
2. ถ้าต้องการเลื่อนนัด ขอความกรุณาแจ้งล่วงหน้าที่เคาเตอร์พยาบาล แผนกสูตินรีเวช
การปฏิบัติตนภายหลังการเจาะตรวจน้ำคร่ำ
1. นั่งพัก 30 – 60 นาที หลังเจาะน้ำคร่ำ ถ้าไม่มีอาการผิดปกติ แพทย์จะอนุญาตให้กลับ บ้านได้
2. ห้ามอาบน้ำภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังเจาะน้ำคร่ำ
3. ถ้าปวดแผลบริเวณที่เจาะสามารถรับประทานยาแก้ปวดได้
4. หลีกเลี่ยงการกระทบกระเทือนบริเวณหน้าท้อง เช่น ยกของหนัก เดินขึ้นลงบันไดบ่อยๆหรือเดินทางไกล 2 -3 วัน
5. งดมีเพศสัมพันธ์ 1 สัปดาห์
6. ถ้ามีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออกทางช่องคลอด น้ำเดินมีไข้ หรือปวดท้องมาก ให้รับมาพบแพทย์ทันที
