โรคฉี่หอม คือโรคหายากชนิดหนึ่งที่เกิดในเด็กเล็ก หรือเด็กทารก มีชื่อในภาษาอังกฤษคือ “โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล” (Maple Syrup Urine Disease) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคฉี่หอม คือโรคหายากชนิดหนึ่งที่เกิดในเด็กเล็ก หรือเด็กทารก มีชื่อในภาษาอังกฤษคือ “โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล” (Maple Syrup Urine Disease) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดหนึ่ง พบได้ในเด็ก 1 ใน 180,000 คน เกิดจากความผิดปกติของเมตาบอลิซึมในร่างกาย ทำให้ร่างกายไม่สลายกรดอะมิโนบางชนิดในโปรตีนได้ คือ วาลีน (valine) ลิวซีน (leucine) และไอโซลิวซีน (isoleucine) เมื่อร่างกายสะสมกรดอะมิโนเพิ่มขึ้น จะมีผลต่อสมอง และทำให้ปัสสาวะของเด็กมีกลิ่นคล้ายน้ำเชื่อมเมเพิล
อาการ
- ซึม
- กินอาหารไม่ได้
- ไม่รู้สึกตัว
- น้ำตาลในเลือดต่ำ
- ตับโต
- มีกรดในเลือด
หากพบอาการดังนี้ควรรีบมาพบแพทย์ เพราะหากรักษาไม่ทัน อาจอันตรายถึงชีวิต หรือสมองพิการได้
การรักษา
การรักษาของโรคฉี่หอม หรือโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล” (Maple Syrup Urine Disease) สามารถรักษาให้หายขาดได้หากมาพบแพทย์ได้ทันเวลา ก่อนที่กรดอะมิโนจะทำลายสมอง แต่ถ้าปล่อยอาการดังกล่าวไว้เป็นระยะเวลานานเกินไป อาจทำให้ต้องรักษา หรือกินยาไปตลอดชีวิต
ส่วนในเรื่องอาหารของเด็กอาจใช้อาหารสูตรพิเศษ หรือต้องควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด เลี่ยงอาหารประเภทโปรตีนทุกชนิด ส่วนผักผลไม้กินสามารถทานได้ แต่ในปริมาณที่น้อย สำหรับนม เด็กต้องทานนมสูตรพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคเมตาบอลิกเท่านั้น
หรืออีกวิธีคือการฟอกเลือด เพื่อลดระดับของกรดอะมิโนในกระแสเลือด
ดังนั้นถ้าเด็กคนไหนมีอาการฉี่หอมเมื่อไหร่ คุณพ่อคุณแม่ผู้ปกครองไม่ควรนิ่งนอนใจรีบพาเด็กไปพบแพทย์โดยเร็ว ที่ รพ.สินแพทย์ เสรีรักษ์ เราพร้อมที่จะให้การดูแลบุตรหลานของท่านเป็นอย่างดี ด้วยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางศูนย์กุมารเวช สามารถนัดหมายแพทย์หรือดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่
สอบถามเพิ่มเติม : 0-2761-9888 ต่อ 1261 – 1262 ศูนย์กุมารเวช
ปรึกษาแทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่ https://bit.ly/3q8DZiS
